La diagnostica oncologica è ancora scarsa. Gli esperti avvertono: "Le soluzioni servivano già da ieri"
L'impossibilità di effettuare esami molecolari del sangue in regime ambulatoriale, diagnosi incomplete nel SOLO-3, eccessiva burocrazia e percorsi decisionali troppo lunghi: questi sono solo alcuni dei problemi individuati dagli esperti. È fondamentale sbloccare i finanziamenti, semplificare le procedure, introdurre un unico referente per i test patomorfologici e molecolari (condizionati) e ripristinare l'accreditamento dei dipartimenti di patomorfologia. – Non possiamo più fingere che la diagnostica molecolare sia un’aggiunta. Questa è la condizione per una diagnosi e un trattamento efficaci, sottolineano ripetutamente gli esperti.
– Già dopo il primo mese di attività della Rete Oncologica Nazionale, riscontriamo barriere specifiche, soprattutto nell’ambito della diagnostica. Ma sappiamo anche cosa può e deve essere cambiato – ha affermato il Prof. Piotr Rutkowski, Presidente della Società Oncologica Polacca, aprendo la conferenza online dedicata ai bisogni sistemici più urgenti.
La prof.ssa Beata Jagielska, direttrice dell'Istituto nazionale di oncologia - Istituto nazionale di ricerca, ha sottolineato che la necessità di cambiamenti nella diagnostica non è una novità: da anni si chiedono finanziamenti e organizzazione adeguati per i test molecolari. Purtroppo la loro portata è ancora insufficiente. Come ha riferito, nel periodo 2017-2023 in Polonia sono stati eseguiti circa 41.000 test. test molecolari per il cancro ai polmoni, nonostante i casi siano più di 22.000 ogni anno e la maggior parte dei pazienti necessiti di tali diagnosi. Nel caso del tumore ovarico la situazione è ancora più allarmante: si parla in media di 4-5 mila casi. casi all'anno, il numero totale di test BRCA1/2 effettuati in questi anni non ha superato i 10 mila.
- Non si tratta solo di accessibilità. Sono necessarie decisioni che ne consentano l'attuazione sistematica e tempestiva, nel rispetto degli standard del trattamento oncologico. – ha sottolineato il prof. Jagellska.
La viceministra della Salute, prof.ssa Urszula Demkow, ha ammesso di essere d'accordo con le richieste più importanti della comunità medica, tra cui: la necessità di ampliare il catalogo delle prestazioni per includere il test CGP completo per il cancro ovarico o di garantire la possibilità di effettuare i test genetici del sangue su base ambulatoriale. Ha assicurato che il Ministero della Salute e l'Agenzia per la valutazione delle tecnologie sanitarie e il sistema tariffario hanno già dato il via libera. Si prevede che a breve saranno emanati regolamenti e ordini adeguati.
Facendo riferimento al postulato degli esperti di semplificare gli invii per i test molecolari, ha sottolineato che un unico invio condizionale per i test predittivi potrebbe essere emesso già al momento dell'ordine di un test patomorfologico, ma attivato solo quando necessario. – Il medico e il patologo premono il pulsante verde e l’invio viene effettuato.
Beata Koń, vicedirettrice del Dipartimento di analisi, monitoraggio, qualità e ottimizzazione dei servizi del Fondo sanitario nazionale, ha parlato dell'attuale utilizzo dei test molecolari e patomorfologici nella pratica. Ha presentato dati concreti: nel 2023, 14.000 persone hanno usufruito di diagnosi patomorfologiche finanziate in maniera aggiuntiva. pazienti, e già nel 2024 saranno 31 mila, il che significa un aumento di oltre il doppio. Nel caso dei test genetici, nel 2024 sono stati eseguiti su 114 mila persone. pazienti, con un incremento del 19% rispetto all'anno precedente. La spesa del Fondo nazionale sanitario per la diagnostica molecolare è ammontata a 252 milioni di PLN e per i farmaci oncologici nei programmi farmaceutici a 6,6 miliardi di PLN.
Il Prof. Piotr Rutkowski ha commentato questi numeri senza euforia:
- Abbiamo solo 31.000 diagnosi istopatologiche liquidate come prestazioni separate, per oltre 180.000 nuovi casi all'anno. Ciò dimostra quanto sia basso il reale utilizzo della diagnostica e quanto sia limitato il numero di centri con accesso completo.
Ha parlato anche il Prof. Renata Langfort, presidente della Società polacca dei patologi.
- Spendiamo miliardi in cure e in diagnosi è una goccia nell'oceano. Tuttavia, affinché la terapia sia efficace, è necessario che il paziente riceva una diagnosi corretta, soprattutto nel caso del cancro ai polmoni. Ha sottolineato che i test patomorfologici vengono rimborsati solo per i pazienti in possesso di tessera DILO e solo nei centri che hanno completato l'accreditamento, sospeso quasi 2 anni fa. Di conseguenza, abbiamo pazienti con diagnosi, ma senza una valutazione dell'espressione PD-L1, che è, dopotutto, la base per l'uso dell'immunoterapia. Ciò ritarda le decisioni terapeutiche e va a discapito del paziente. – ha sottolineato.
Gli esperti hanno sottolineato all'unanimità che la diagnostica molecolare non è più qualcosa di eccezionale, ma è ormai parte integrante della prassi quotidiana. - La ricerca molecolare non è più un'attività che dovrebbe suscitare emozioni. Si tratta di una diagnosi standard che deve essere costantemente sviluppata e adattata alle mutevoli esigenze dei pazienti, ha affermato il Prof. Bartosz Wasąg, responsabile della Clinica e del Dipartimento di Biologia Medica e Genetica dell'Università di Medicina di Danzica.
Il Prof. Wasąg ha osservato che le attuali disposizioni relative ai servizi di diagnostica molecolare necessitano di un aggiornamento, sia a causa dello sviluppo tecnologico sia della disponibilità di nuove terapie. Ha sottolineato la necessità di introdurre il cosiddetto finanziamento. test genetici completi (CGP), che consentono una valutazione ampia dei cambiamenti molecolari indipendentemente dalla posizione del tumore. Esempi?
- Un paziente con cancro allo stomaco in cui abbiamo rilevato una rara fusione genetica NTRK3: questo ha aperto l'accesso alla terapia agnostica. Oppure tumori con un punto di partenza sconosciuto: questi sono i tipici candidati per la CGP, ma oggi non disponiamo di una soluzione sistemica per loro, ha affermato il professore.
Ha inoltre sottolineato l'importanza della cosiddetta biopsia liquida, un esame del sangue particolarmente utile quando il materiale tissutale non è disponibile o non è sufficiente per avviare la diagnosi molecolare. - Si tratta di uno strumento che dovrebbe essere disponibile di serie, ma oggi può essere utilizzato solo per rilevare una mutazione che determina resistenza nel gene EGFR.
L'esperto ha anche sottolineato che tecniche moderne come la CGP (profilazione genomica completa) non saranno disponibili in tutti i centri, e non è detto che debbano esserlo. Tutto ciò di cui hai bisogno sono alcuni laboratori di alta qualità e un sistema di indirizzamento dei pazienti ben organizzato. - La tecnologia è pronta. Ora abbiamo bisogno di decisioni sistemiche che consentano ai pazienti di trarne beneficio. – ha riassunto il prof. Wasag.
Tra gli studi di crescente importanza clinica vi è la profilazione HRD (deficit di ricombinazione omologa) nel cancro ovarico, necessaria per qualificare i pazienti al trattamento con inibitori della PARP e, sempre più spesso, anche all'immunoterapia. L'implementazione dell'HRD come standard nella diagnostica può migliorare significativamente l'efficacia delle terapie e ottimizzarne i costi.
Il dott. Andrzej Tysarowski, presidente della Coalizione polacca per la medicina personalizzata, ha parlato dell'enorme importanza delle questioni organizzative per l'efficacia e la velocità della diagnostica molecolare. - I coordinatori del KSO possono svolgere un ruolo fondamentale nel semplificare il flusso di materiale tra il medico, il patologo e il laboratorio molecolare. Nei grandi centri, dove tutto avviene sotto lo stesso tetto, funziona. Ma quando le strutture sono disperse, cominciano i problemi.
Una delle soluzioni già praticate in alcuni centri è quella di emettere le richieste per i test molecolari contemporaneamente a quelle per i test patomorfologici. - Questo modello è operativo presso di noi dal 2017. Il consenso del paziente viene ottenuto immediatamente, un set completo di documenti viene inviato al circuito diagnostico e, quando il patologo stabilisce una diagnosi che richiede ulteriori accertamenti, il test molecolare può essere avviato senza inutili ritardi, ha affermato il dott. Tysarowski.
L'esperto ha inoltre sottolineato la necessità di utilizzare i cosiddetti algoritmi e checklist, che faciliterebbero il controllo da parte dei coordinatori dell'esecuzione dei test necessari. E – altrettanto importante – ha sottolineato che la qualità del materiale tissutale ha un impatto diretto sulla qualità e sulla fattibilità della diagnostica molecolare. - I reparti di patologia, dopo l'accreditamento, forniscono materiale di ottima qualità. Per quanto riguarda i restanti, abbiamo ancora seri problemi: il materiale mal fissato e non adeguatamente fissato rende impossibile eseguire i test.
Il Dott. Tysarowski ha inoltre sottolineato la necessità di una rapida implementazione del CGP, soprattutto in tumori come il tumore ovarico e quello polmonare, per i quali il numero di biomarcatori e varianti genetiche necessarie per la diagnosi è in costante crescita. Ha inoltre richiamato l'attenzione sull'urgente necessità di rendere possibile la gestione ambulatoriale degli esami eseguiti su materiale fresco, in particolare sangue, senza dover ricoverare il paziente. - Oggigiorno, molte strutture ricorrono a ricoveri artificiali solo per poter effettuare un esame del sangue. Ciò è assurdo, genera costi e ritarda la diagnosi. Dopotutto, stiamo parlando di pazienti con tumore al seno, alla prostata o al pancreas: nel loro caso, è materiale fresco, non un blocco di paraffina d'archivio, che offre la possibilità di identificare mutazioni della linea germinale e avviare un trattamento efficace", ha spiegato l'esperto.
Concludendo la discussione, il prof. dottor hab. N. medico Beata Jagielska, direttrice dell'Istituto nazionale di oncologia – Istituto nazionale di ricerca. Le sue parole suonavano come un appello a tradurre la dichiarazione in decisioni specifiche e cambiamenti sistemici.
- Da anni si parla della necessità di finanziare la ricerca, ma il suo utilizzo è ancora insufficiente. Questi sono numeri che parlano da soli. L'esperto ha respinto fermamente le preoccupazioni relative alle “prestazioni eccessive” dei test molecolari. - Non è un rischio, è un mito. Il problema non è la sovraperformance, ma la sottodiagnosi. Oggi, il pagatore sostiene costi inutili rimborsando terapie costose a pazienti che potrebbero non essere adeguatamente qualificati. D'altro canto, i pazienti che non ricevono la terapia, anche se potrebbero trarne beneficio, sono quelli che ne perdono. – sostenne.
A suo avviso sono necessarie azioni parallele: da un lato, decisioni formali sul finanziamento e l'organizzazione della diagnostica molecolare e, dall'altro, un controllo e un monitoraggio efficaci per verificare se i pazienti siano effettivamente indirizzati a esami appropriati.
- Non è più il momento di discutere. Dobbiamo agire: come esperti, come comunità e come sistema. Perché ulteriori ritardi nel processo decisionale non solo comporteranno maggiori costi, ma causeranno anche reali perdite di vite umane e di salute. – concluse.
Aggiornato: 13/05/2025 10:45
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